唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物，包括甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）的浓度。结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料，由电脑风险评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。
医院一般建议在14到20周进行，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查，羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏综合症是一种偶发性疾病，所以每一个孕妇都有可能生出唐氏儿，尽管很多人对唐氏筛查提出质疑，但是这个检查是最简便，而且是对胎儿无损伤的检测方法，建议孕妇要重视唐氏筛查。
